De bekendste symptomen van hemofilie zijn de spontane bloedingen in gewrichten en spieren. Bloedingen in de enkels, knieën en ellebogen komen het vaakst voor, maar ook spontane bloedingen in de spieren komen voor en worden ineens zichtbaar als blauwe plekken. Daarnaast treden er vaak nabloedingen op bij wonden of na chirurgische ingrepen en het trekken van kiezen. De ernst van hemofilie wordt bepaald aan de hand van de concentratie stollingseiwit in het bloed en wordt op de volgende manier gecategoriseerd:

– Ernstige hemofilie: wanneer er minder dan 1% van factor VIII of IX aanwezig is. Deze patiënten hebben tussen de 25 en 50 spontane bloedingen per jaar.
– Matige hemofilie: wanneer er tussen de 1% en 5% van factor VIII of IX aanwezig is in het bloed. Bij deze patiënten zijn er minder spontane bloedingen dan bij patiënten met ernstige hemofilie.
– Milde hemofilie: Wanneer de patiënt nog meer dan 5% van de stollingsfactoren VIII of IX in het bloed heeft. Deze patiënten hebben geen spontane bloedingen, maar zullen langer bloeden bij operaties of tijdens ongelukken.
– Subhemofilie: Bij deze vorm heeft de patiënt tussen de 25% en de 50% van de stollingseiwitten in het bloed. Dit heeft niet direct gevolgen, maar kunnen eerder hemofiie ontwikkelen.

In Nederland is er bij ongeveer 40-50% van de patiënten sprake van milde hemofilie, 20% matige hemofilie en bij ongeveer 40% van de patiënten is er sprake van ernstige hemofilie.

Niet alleen afgaan op symptomen van hemofilie

De diagnose van hemofilie kan niet alleen bepaald worden op de spontane bloedingen die ontstaan, aangezien er meerdere aandoeningen zijn met een verhoogde bloedingsneiging. Bij hemofilie is er niks mis met de bloedplaatjes of met het aantal daarvan, maar met de vorming van stabiele stolsels. Om de diagnose te stellen, wordt bloed afgenomen en wordt de stollingstijd van de patiënten bepaald. Dit bevestigt nog niet een te kort aan stollingsfactor VIII of IX, dus dient de concentratie stollingseiwit in het bloed bepaald te worden. Indien er geen te kort aan stollingseiwit in het bloed zit, bestaat de mogelijkheid dat het stollingseiwit niet functioneel is.

Wanneer het stollingseiwit wel voldoende aanwezig is, maar er toch een verlangde bloedingstijd is kunnen er mengproeven gedaan worden. Voor hemofilie A kan er bijvoorbeeld factor VIII toegevoegd worden om te kijken of de bloedingstijd nu afneemt. Wanneer de bloedingstijd nu afneemt, kan men concluderen dat er een defect in factor VIII zat en de patiënt lijdt aan hemofilie A.

Als laatste is er ook een genetische analyse mogelijk om hemofilie te diagnosticeren. Bij ongeveer 50% van de ernstige hemofilie A patiënten is er sprake van een gemeenschappelijke mutatie in het factor VIII gen. Maar met de genetische analyse kunnen ook andere mutaties gevonden worden die een effect hebben op de bloedstolling.

Ga nu verder naar de behandeling van hemofilie.