Oorzaak van hemofilie

De oorzaak van hemofilie zit in een gendefect van een van de stollingsfactoren. Zodra er een beschadiging aan de vaatwand is als je een wondje hebt wordt de bloedstolling geactiveerd. De bloedstolling bestaat uit een reeks eiwitten die achter elkaar worden geactiveerd en op die manier een netwerk vormen waarin bloedplaatjes een stolsel vormen. Bij hemofilie is er een tekort aan een van de stollingseiwitten, waardoor er geen stolsel gevormd kan worden en de patiënt blijft bloeden. Bij hemofilie A is er een te kort aan stollingsfactor VIII en bij hemofilie B is er een te kort aan stollingsfactor IX.

Hemofilie is in bijna alle gevallen erfelijk, maar er kan ook sprake zijn van verworven hemofilie. Dit houdt in dat de patiënt in de loop van het leven bloedingsneiging ontwikkeld waarvan in eerste instantie geen sprake was. Dit kan bijvoorbeeld komen als een patiënt opeens een van de stollingsfactoren als lichaamsvreemd beschouwt en daardoor antistoffen gaat maken tegen de stollingseiwitten.

X-chromosoom bevat de oorzaak van hemofilie

Het genetische defect dat bij hemofilie aanwezig is bevindt zich op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX) en mannen hebben een X- en een Y-chromosoom (XY). Dit houdt in dat vrouwen alleen drager zijn omdat zij nog een onaangetast X-chromosoom hebben en dat de ziekte zich vooral bij mannen uit omdat zij maar een X-chromosoom hebben. Het is meestal bekend of hemofilie in de familie zit en daar kan rekening mee worden gehouden tijdens de zwangerschap en een kinderwens.

Wanneer draagsterschap van het defecte hemofilie gen is aangetoond bij een zwangere moeder, kan een draagsterschap test worden uitgevoerd om met 100% zekerheid draagsterschap aan te tonen of juist uit te sluiten. Dit is al mogelijk om vanaf de 10e week zwangerschap uit te voeren en daarmee kan het geslacht van de foetus worden bepaald, maar ook of het defecte gen is overgeërfd. Indien positief, kan op dit moment nog besloten worden om de zwangerschap af te breken.

Wanneer men doorgaat met de zwangerschap is het raadzaam om alsnog het geslacht en de overerving van het defecte gen te bepalen. Wanneer er toch sprake is van hemofilie, wordt thuis bevalling afgeraden in verband met een bloedingskans tijdens de geboorte. Ondanks het feit dat de moeder draagster is, kunnen de concentraties van stollingsfactoren toch verlaagd zijn. In het derde kwartaal van de zwangerschap wordt bepaald of de concentratie stollingsfactoren in orde is en kan deze eventueel aangevuld worden om bloedingscomplicaties van de moeder tijdens de geboorte van de baby te voorkomen.

Ga nu verder naar de symptomen en diagnose van hemofilie.