Behandeling van hemofilie

Zonder behandeling van hemofilie is de levensverwachting van patiënten met een ernstige vorm niet meer dan 20 jaar, dus behandeling is noodzakelijk. Bovendien zorgen de spier- en gewrichtsbloedingen voor permanente schade en kan voor immobilisatie of verminderde spierfunctie zorgen. Hoe eerder de behandeling, hoe beter. De behandeling voor deze patiënten is het toedienen van stollingsfactoren voor 2 of 3x per week. Hiermee zal de bloedconcentratie van het betreffende stollingseiwit boven de 1% liggen en zullen de patiënten gecategoriseerd worden tot de milde of matige hemofilie. Dit is een aanzienlijke verbetering, omdat er geen spontane bloedingen ontstaan en er dus ook geen schade ontstaat.

behandeling van hemofilie
Foto (c) Alden Chadwick

Waar vroeger nog gebruik gemaakt werd van preventieve plasma transfusies om zo de stollingseiwitten aan te vullen wordt nu gebruik gemaakt van recombinante eiwitten. Dit houdt in dat de eiwitten in het lab zijn gemaakt en dus niet meer van donoren komen. Hierdoor zijn er geen donoren meer nodig, maar is de prijs voor een behandeling wel aanzienlijke gestegen.

De behandeling van hemofilie met stollingseiwitten is ook belangrijk wanneer de patiënt bloedingen heeft. De hoeveelheid stollingseiwit hangt af van de ernst van de bloeding. Logischerwijs dient er een hogere concentratie stollingseiwit toegevoegd te worden bij ernstige bloedingen en volstaat een lagere dosering bij een milde bloeding. In sommige gevallen dient er dan voor een langere periode dagelijks stollingseiwitten genomen te worden omdat bij ernstige trauma de kans op nabloedingen aanwezig is.

De belangrijkste bijwerking van de huidige behandeling van hemofilie is de vorming van antistoffen tegen de nieuwe stollingseiwitten. Dat betekent dat het lichaam deze stollingseiwitten als lichaamsvreemd ziet en deze dan verwijderd uit het lichaam. Dit gebeurt bij ongeveer 25% van de patiënten met ernstige hemofilie. Of een patiënt antistoffen tegen de stollingseiwitten maakt kan al na ongeveer 10 tot 15 behandelingen geconcludeerd worden. Ook het gendefect speelt een rol bij de vorming van antistoffen. Bij hemofilie patiënten met een klein gendefect worden minder snel antistoffen gevormd dan bij patiënten met een groot gendefect.

Toch kunnen deze patiënten profiteren van een transfusie met stollingseiwitten. Het immuunsysteem kan lichtelijk onderdrukt worden, waardoor de patiënten de nieuwe stollingseiwitten niet verwijderen. Bij kinderen met ernstige hemofilie kan dit permanent worden toegediend om spontane bloedingen te voorkomen. Het nadeel is daarentegen wel dat zij vatbaarder zijn voor infecties en ziekten. Deze onderdrukkers van het immuunsysteem kunnen ook worden toegediend wanneer een patiënt met hemofilie geopereerd wordt, zodat na de operatie de wond snel kan genezen.