Hemofilie is een erfelijke stoornis in de bloedstolling Daarbij is er een stoornis aan een van de bloedstollingseiwitten. Ook zorgt het voor een verhoogde bloedingsneiging. Er zijn twee varianten, genaamd hemofilie A en -B. Het verschil zit hem in de bloedstollingsfactor die afwezig is. Bij hemofilie A is er een gebrek aan stollingsfactor VIII, terwijl hemofilie B veroorzaakt wordt door een tekort aan stollingsfactor IX.

De stoornis komt voornamelijk voor bij mannen. Dit omdat de genetische afwijking zich op het x-chromosoom bevindt. Het houdt in dat vrouwen vaak alleen draagster zijn van de ziekte, maar dat het bij mannen direct leidt tot de gevreesde ziekte. Ongeveer 1:10.000 mannen heeft last van de aandoening, wat op ongeveer 1500 -1600 mannen in Nederland betreft. Daarbij heeft 85% een gebrek aan stollingsfactor VIII, wat resulteert in hemofilie A. De overige 15% heeft last van hemofilie B door het gebrek aan stollingsfactor IX. Door het gebrek aan deze stollingsfactoren is de bloedstolling beperkt. Daardoor kunnen er spontane bloedingen ontstaan in gewrichten en spieren van de patiënt. In ernstige gevallen ontstaan er tussen de 25 en 50 spontane bloedingen per jaar. Het kan leiden tot ernstige gewrichtsschade.

Bloedingen bij hemofilie

De bloedingen vinden vooral plaats in de gewrichten en spieren. Vooral in de grotere gewrichten zoals de enkels, knieën en ellebogen vinden bloedingen plaats. Deze spontane bloedingen kunnen de gewrichten permanent beschadigen. Met name als deze op jonge leeftijd plaats vinden. Het is daarom belangrijk dat er snel een diagnose gesteld wordt. Daardoor kan de behandeling spoedig gestart worden.

Behandeling van de ziekte is noodzakelijk. Zonder enige behandeling is de levensverwachting bij een ernstige vorm niet meer dan 20 jaar. Daarom worden er preventief stollingseiwitten toegediend waarvan een tekort was. Hierbij wordt gebruik gemaakt van donorplasma. Voorafgaand dient er goed gescreend te worden op eventuele virussen. Een andere mogelijkheid is door gebruik te maken van in het laboratorium gemaakte stollingseiwitten alleen is dit enorm duur. Een ander nadeel is dat er bij 25% van de patiënten met ernstige hemofilie antistoffen worden geproduceerd tegen de toegediende stollingseiwitten. Voor deze patiënten dient een andere oplossing te worden.

Ga nu verder om meer te lezen over de oorzaak en erfelijkheid.